Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- VACTERL/VATER association
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Hirschsprung disease
- Townes-Brocks syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic cloacal malformation
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Bürgerhospital Frankfurt
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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0931 20120494
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
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